La enfermedad de Huntington es una enfermedad con un desenlace mortal causada por una proteína tóxica que se produce en el encéfalo. Afecta a la capacidad de moverse y de pensar de las personas que la padecen y altera su comportamiento. Los pacientes saben que les provocará la muerte y, al tratarse de una enfermedad genética, hay un 50 % de probabilidades de transmitirla a los hijos. Ahora, médicos del University College de Londres creen que su nuevo fármaco experimental reduce el nivel de la proteína y debería detener la muerte de las células encefálicas.
En una conversación con la BBC, Peter Allen, de cincuenta y un años, participante en el estudio clínico, afirmó lo siguiente: «Acabas en un estado casi vegetal, es un final terrible». Al tener un origen genético, en ocasiones los pacientes ya han visto sus estragos en algún familiar. En el caso de Peter, su madre, su tío y su abuela fallecieron a causa de la enfermedad de Huntington. Las pruebas realizadas indican que tanto él como su hermana terminarán desarrollándola.
Un nuevo avance aporta un rayo de esperanza
Hasta ahora no ha habido ningún tratamiento capaz de retrasar o detener la enfermedad, que está causada por un error en una sección del ADN llamada gen de la huntingtina o HTT. Este gen contiene la instrucción para producir huntingtina, una proteína vital para el desarrollo del encéfalo. Sin embargo, en las personas afectadas, un error genético daña la proteína y la convierte en un destructor de células encefálicas.
La profesora Sarah Tabrizi dirigió el ensayo clínico que se llevó a cabo en el
Centro de estudio de la enfermedad de Huntington del UCL y ha dedicado los últimos veintiún años a trabajar con pacientes que sufren esta enfermedad. En una entrevista realizada en
el programa PM de Radio 4 de la BBC, aseguró lo siguiente: «Es una enfermedad devastadora. Durante estos años, muchos de mis pacientes han muerto y esa circunstancia me ha motivado para (...) tratar de encontrar tratamientos para esta enfermedad».
Explicó que, por primera vez, se ha modificado químicamente un fragmento de ADN para que se una al «mensaje» de la enfermedad de Huntington que produce el gen de la enfermedad, haciendo que se desintegre. Eso hace que se produzca una menor cantidad de la proteína huntingtina mutada tóxica, con la siguiente limitación del daño.
«En el ensayo que estábamos llevando a cabo se quería probar si la infusión de este fármaco en el líquido cefalorraquídeo de pacientes afectados por la enfermedad resultaba segura y era bien tolerada y, lo que es más importante, si habíamos conseguido reducir los niveles de la proteína tóxica mutante de la enfermedad de Huntington. Y la respuesta fue afirmativa en todos los casos».
Describió los resultados como un enorme paso adelante en el desarrollo de terapias moleculares dirigidas a atajar el origen de la enfermedad. Ahora el equipo tiene la intención de probar el fármaco en cientos de pacientes durante un periodo de tiempo más largo para comprobar si retrasa el avance de la enfermedad. Si tienen éxito, pretenden tratar a las personas portadoras del gen de la enfermedad pero que se encuentran bien antes de que desarrollen los síntomas.
«Queremos que llegue un día en el que estemos en condiciones de prevenir la aparición de la enfermedad. Es el comienzo de la evolución de una terapia molecular específica».
«Por primera vez, hay un motivo para seguir luchando»
Charles Sabine, portavoz de las asociaciones laicas de la enfermedad de Huntington de todo el mundo y afectado, relató a PM que él mismo es portador y que ha visto a varios familiares fallecer a causa de la enfermedad de Huntington. «Es una enfermedad especialmente terrible porque [...] al tener un origen genético significa que la gente ya conoce su futuro». Explica que una vez que se conoce la existencia del gen, este lo domina todo, ya que cada posible síntoma podría ser el comienzo del declive.
«Científicos como Sarah tienen que cuestionar todos los aspectos [...] pero puedo asegurar que esta noticia ofrecida hoy [...] es un verdadero paso adelante contra una enfermedad para la que nunca había existido una sola terapia como tal [...]. Nada se puede hacer al respecto. Así pues, esto es algo completamente positivo, porque ofrece a personas en la misma situación que yo un motivo para seguir luchando y eso es algo que no tenían antes».
«Esto lo cambia todo. Ahora la gente tiene una razón para esperar y ver qué ocurre el año que viene y el siguiente. Es un momento extraordinario».
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