La enfermedad de Huntington, provocada por un gen hereditario degenerativo raro, afecta a cerca de uno de cada diez mil europeos. Su desarrollo es gradual e imparable y suelen pasar entre quince y veinte años de media hasta la muerte del paciente. Ahora, un equipo de investigadores dirigido por la Universidad de Cardiff y el University College de Londres (UCL) ha identificado una nueva medida de su evolución para conocer mejor la enfermedad y su desarrollo.
«El enorme valor de nuestro descubrimiento reside en que bien la variante identificada tiene un efecto mucho mayor en la enfermedad de Huntington o bien que la medida de la progresión identificada es una medida mucho mejor de los aspectos relevantes de la enfermedad, aunque es muy probable que las dos afirmaciones sean ciertas», explicó la profesora Lesley Jones de la Universidad de Cardiff y codirectora del estudio publicado en «The Lancet».
Si bien se han establecido relaciones entre mutaciones mayores y la rápida evolución de la enfermedad, aún no se conocen con precisión todos los factores que provocan dicha evolución. De hecho, el equipo empleó datos fenotípicos de alta calidad relativos a personas con la mutación génica de la enfermedad para establecer que distintos síntomas evolucionan en paralelo, lo que significaría que se pueden combinar y comparar datos de variables cognitivas, motrices y de imágenes encefálicas por resonancia magnética para ofrecer una puntuación de la evolución a fin de realizar análisis genéticos.
También estudiaron zonas del genoma asociadas con su medida de la evolución y descubrieron un resultado significativo en su muestra de 216 personas, el cual validaron en una muestra mayor de 1 773 de una cohorte independiente, el estudio «European Huntington''s Disease Network (EHDN) REGISTRY».
«Identificamos un gen que podría ser una diana para tratar la enfermedad de Huntington. Si bien aún no existe una cura contra la enfermedad, confiamos en que nuestro descubrimiento contribuya a dar con tratamientos que prolonguen la vida de los pacientes», indicó la Dra. Davina Hensman Moss del Centro de la Enfermedad de Huntington del UCL y autora principal del estudio.
La señal genética referida podría tener su origen en el gen MSH3, un gen de reparación del ADN que guarda relación con cambios en el tamaño de la mutación de la enfermedad de Huntington. Los investigadores identificaron que una variación en MSH3 codifica un cambio de aminoácido en el gen.
La ruta concreta de la enfermedad de Huntington sigue sin conocerse a la perfección, pero se sabe que el cuerpo estriado, una estructura de los ganglios basales ubicados en la región central del encéfalo —responsables de la planificación y el control de movimientos pero también de otros procesos cognitivos (intelectuales)— es la más afectada por la enfermedad. La pérdida de corteza (la materia gris en las capas externas del encéfalo) se produce al evolucionar la enfermedad, lo cual contribuye a un empeoramiento de la función cognitiva. Es más, la enfermedad de Huntington suele desarrollarse en la madurez y provoca movimientos involuntarios anómalos, síntomas psiquiátricos y demencia. Cualquier descendiente de alguien que porte la mutación tiene una probabilidad del 50 % de heredar la enfermedad.
Los descubrimientos del proyecto contribuirán a dirigir estudios futuros sobre la enfermedad y su tratamiento. «Ahora que sabemos que el gen MSH3 es fundamental en la evolución de la enfermedad de Huntington, podemos dedicarnos a él y a generar conocimientos al respecto con los que desarrollar terapias nuevas que frenen la progresión», explicó la profesora Sarah Tabrizi, otra coautora del estudio.
El proyecto financiado con fondos europeos NEUROMICS, que ofreció fondos para realizar la investigación del artículo publicado en «The Lancet», se sirve de las tecnologías ómicas más sofisticadas para revolucionar las técnicas de diagnóstico y desarrollar tratamientos basados en mecanismos patológicos para diez de las principales enfermedades neurodegenerativas y neuromusculares, entre las que se incluye la de Huntington.
Para más información, consulte:
Sitio web del proyecto
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