Los procesos de recolocación en el genoma, por ejemplo deleciones, reconfiguraciones e inversiones, son comunes en el cáncer. No obstante, no se sabe tanto sobre las inserciones ni sobre su función en esta enfermedad.
La iniciativa financiada con fondos de la Unión Europea CANCER INSERTOME (The landscape and functional impact of tumour-specific genomic insertions of 1,000 cancer genomes) estudió enormes cantidades de datos genómicos del cáncer para esclarecer dicha función.
Las inserciones en el ADN se originan en los transposones, esto es, ADN capaz de desplazarse por el genoma, o por virus que se insertan de manera aleatoria. Este proceso, objeto de estudio del equipo científico, se conoce como retrotransposición.
En CANCER INSERTOME se descubrió que la retrotransposición se produce al menos una vez en cerca de la mitad de los cánceres, y más a menudo en los de pulmón y colorrectal, concretamente en proporciones del 93 % y del 75 %, respectivamente.
También se identificó un proceso de mutación en células cancerosas denominado transducción 3' mediado por L1 (L1-mediated 3' transduction), el cual supuso cerca de la cuarta parte del total de retrotransposiciones estudiadas. De este grupo, más del 2 % incluyó la recolocación de genes o regiones génicas al completo.
Este proyecto señaló la importancia de la retrotransposición en la genómica del cáncer. Los conocimientos extraídos gracias al proyecto ayudarán a largo plazo a que los biólogos especializados en el cáncer combatan esta enfermedad.
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