Ensayos sobre distrofia muscular

La DM1 es una forma de trastorno muscular que afecta a más de 75 000 personas solo en Europa. Esta enfermedad crónica, hereditaria, progresiva y multisistémica no tiene cura. Los síntomas de la DM1 incluyen debilidad muscular grave y trastornos cardiovasculares.

En la actualidad, el tratamiento se centra en aliviar los síntomas a través de la práctica de ejercicio y la terapia cognitivo-conductual (TCC). Sin embargo, los centros de salud para pacientes con DM1 y sus familias suelen ser limitados, ya que se trata de una enfermedad rara.

El proyecto OPTIMISTIC, financiado con fondos europeos, está trabajando en la mejora de la gestión clínica de los pacientes con DM1 mediante el desarrollo de medidas y directrices estandarizadas basadas en resultados. Para ello, se reclutará a 286 pacientes.

Además de evaluar la eficacia de la intervención terapéutica, se realizarán esfuerzos para identificar los factores de predisposición genética pertinentes y otros biomarcadores posibles. Se utilizarán la disminución del cansancio y el aumento de la actividad física para medir los resultados.

Los miembros del proyecto ya han realizado avances significativos en lo que respecta a la obtención de las aprobaciones necesarias, la formación de terapeutas TCC, la armonización de las mediciones de los resultados y el desarrollo de procedimientos operativos estándares. El reclutamiento de pacientes ya ha comenzado y los ensayos están en curso en tres de los cuatro centros.

La optimización de las intervenciones que combinan el ejercicio con TCC debería mejorar la adherencia del paciente y su calidad de vida, favoreciendo su movilidad y reduciendo su fatiga. Estos datos también podrían extrapolarse a la investigación y la atención clínica de los pacientes que sufren de otros trastornos neuromusculares, como la enfermedad de Parkinson.

Los resultados del ensayo proporcionarán suficientes pruebas científicas para la optimización de la gestión de la DM1 en el consultorio. Por otra parte, también se establecerá la infraestructura necesaria para la evaluación rápida de terapias putativas prometedoras para la DM1 como las terapias de oligonucleótidos antisentido.