La RMN para la enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno hereditario que se caracteriza por una progresiva degeneración neuronal. La causa de esta enfermedad es una mutación del gen de la proteína huntingtina (htt) que produce reducción de las facultades cognitivas y alteraciones motoras pudiendo alcanzar dimensiones psiquiátricas. A pesar de que el inicio de la enfermedad se puede predecir mucho antes de su aparición mediante pruebas genéticas, actualmente no se dispone de ningún tratamiento eficaz.

La identificación de biomarcadores para el diseño de tratamiento eficaces y la monitorización de las estrategias preventivas son de vital importancia. Por ello se inició el proyecto MULTIMODAL MRI IN HD, financiado con fondos europeos, cuyo objetivo es generar herramientas destinadas a evaluar los signos de la enfermedad. La idea consistió en diseñar técnicas para evaluar los cambios neuronales a lo largo del tiempo, especialmente antes de la aparición de los primeros síntomas.

Con este propósito, se elaboró un protocolo para la resonancia magnética nuclear (RMN) y se empleó junto con análisis por imagen avanzados. Se examinó la distribución del hierro en el cerebro de pacientes asintomáticos con EH en fase temprana y se observó que incuso antes de la aparición de los primeros síntomas se produce una reducción progresiva de la concentración de hierro y una pérdida del volumen de los ganglios basales. Cabe destacar que estas características estaban estrechamente relacionadas con el tipo de mutación. Estos datos permitieron concluir que la acumulación de hierro podría estar asociada a la toxicidad causante de la EH.

Además, los pacientes con EH muestran una alteración estructural en el cerebro en forma de pérdida de materia gris en todas las zonas corticales y subcorticales. El daño cerebral parece afectar en mayor medida y en primer lugar a los nódulos periféricos, lo cual indica que la rehabilitación podría constituir una intervención viable.

Actualmente los nuevos tratamientos para enfermedades neurodegenerativas consisten en quelantes del hierro y antioxidantes. Los resultados del proyecto MULTIMODAL MRI IN HD, además de apoyar el fundamento de estos métodos, señalan la importancia de determinar la concentración de hierro y la integridad del tejido. Junto con la relaxometría, la RMN y las mediciones de material gris y blanca podrían ser de gran utilidad para monitorizar el inicio y la progresión de la EH.