Conocer las causas de la epilepsia en humanos constituye la única vía para evitar la progresión de esta enfermedad. Por ello, un grupo de científicos europeos estudió los genes implicados en la aparición de epilepsia con el propósito de diseñar tratamientos novedosos.
La epilepsia rolándica es el tipo de epilepsia de la infancia más
frecuente. Se caracteriza por la aparición de crisis y un
electroencefalograma (EEG) específico. Además, los niños con epilepsia
presentan a menudo dificultad para leer e incapacidad de percibir
sonidos del lenguaje. Los datos disponibles indican que existe un
componente genético en la epilepsia rolándica asociado a cada uno de los
fenotipos clínicos mencionados anteriormente.
El equipo del proyecto «Translational research in human epilepsies» (
TRHE),
financiado con fondos europeos, investiga en profundidad la causa
genética de la epilepsia rolándica. Para ello, estudiaron a familias
voluntarias con técnicas genéticas a fin de estrechar el rango de
variantes genéticas causantes de la epilepsia. Posteriormente,
relacionaron esta información con los datos clínicos disponibles.
Se descubrió que el EEG específico está asociado a variantes en el
gen ELP4 situado en el cromosoma 11 humano. Se observó que la dificultad
para percibir los sonidos del lenguaje se debía a defectos en el
comienzo de la sonoridad y la duración de las vocales.
Respecto a las dificultades en la lectura, se llevó a cabo un
análisis de ligamiento a lo largo de todo el genoma con locus de la
dislexia ya conocidos. A pesar de no identificar asociación alguna con
estos locus, se detectó una nueva relación entre genes situados en los
cromosomas 1 y 7 y la aparición de epilepsia rolándica. Los estudios
genéticos realizados en las familias mostraron que la descendencia de
personas con epilepsia presentaba mayor probabilidad de desarrollar
déficit de atención y dificultades en el habla, lo cual corrobora con la
presencia de un componente genético en esta enfermedad.
La investigación llevada a cabo en TRHE se amplió a otras epilepsias
focales idiopáticas y permitió la identificación de mutaciones en el
receptor NMDA de glutamato en los pacientes con epilepsia. Esta
observación resultó interesante debido al papel del NMDA en la
consolidación de la memoria dependiente del sueño y, por consiguiente,
en el aprendizaje asociativo. Esta mutación y el hecho que los niños con
epilepsia rolándica duermen treinta minutos menos que los sanos,
proporcionan una clave causal sólida sobre el fenotipo de dificultad de
aprendizaje presente en la epilepsia.
En conjunto, las mutaciones genéticas y las variaciones en el número
de copias identificadas en el estudio TRHE sentarán las bases para
futuras investigaciones sobre la implicación de vías moleculares clave
en la epilepsia. Cabe destacar que estos resultados contribuirán al
diseño de tratamientos terapéuticos dirigidos.
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