Los vínculos genéticos de la EPOC

La enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) es una afección pulmonar progresiva e incurable que todos los años se cobra la vida de más de cinco millones de personas. Fumar sigue siendo el factor de riesgo más importante, pero la genética también ejerce una influencia clara; así, solo uno de cada cuatro fumadores tiene probabilidades de desarrollar una EPOC.

Resulta importante conocer la razón por la que algunas personas son más propensas que otras a contraer EPOC con el fin de facilitar el diagnóstico y ofrecer un tratamiento más eficaz. Por ejemplo, si se detectan en una fase temprana, los factores de riesgo genéticos pueden servir de biomarcadores y se podría aconsejar a las personas con riesgo elevado que dejen de fumar para evitar la aparición de la EPOC.

Descubrimientos genéticos

Últimamente se han realizado avances considerables en esa dirección. Partiendo de los resultados pioneros del proyecto COPACETIC, financiado con fondos de la Unión Europea, un equipo internacional de investigadores llevó a cabo un amplio análisis genómico y puso en evidencia trece nuevas regiones genéticas relacionadas con la EPOC. Además, descubrieron cuatro regiones genéticas que hasta el momento no se habían asociado a ningún elemento de la función pulmonar.

Se puso de manifiesto una coincidencia entre el riesgo genético de la EPOC y de otras dos enfermedades pulmonares como el asma y la fibrosis pulmonar. Estos descubrimientos permitirán que se identifique a las personas con riesgo alto y que se investiguen nuevas rutas biológicas con el fin de obtener tratamientos para quienes padecen esta enfermedad.

«Estos hallazgos solamente han sido posibles por la enorme colaboración en la que se ha basado este estudio. Además de aumentar nuestros conocimientos sobre la EPOC, los resultados han sacado a la luz vínculos potenciales con otras enfermedades pulmonares como el asma y la fibrosis pulmonar, y pueden sentar las bases de una estrategia farmacológica de precisión para el tratamiento de más de una afección pulmonar», afirma el Dr. James Kiley, director del Departamento de Enfermedades Pulmonares del Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre (NHLBI) de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) de Estados Unidos.

Los conocimientos previos como punto de partida

El progreso científico siempre implica un proceso continuo de aprovechamiento de los descubrimientos previos, y estos avances en relación con la EPOC y la genética partieron del importante trabajo de campo del proyecto COPACETIC. En este proyecto, un consorcio de investigadores de Países Bajos, Dinamarca, Alemania, Suecia y Polonia escanearon el genoma completo de personas con riesgo alto y recogieron material genético de miles de fumadores y no fumadores de toda Europa.

Los estudios de asociación de genomas completos (GWAS) para la EPOC descubrieron aproximadamente trescientas cincuenta variaciones de ADN que se examinaron a continuación. También se efectuaron estudios para descubrir los genes relacionados con la hipersecreción mucosa crónica, así como los factores genéticos que, entre otros, propician el deterioro de la función pulmonar. Los estudios de referencia mostraron que la EPOC es consecuencia, o bien de la obstrucción del flujo de aire, o bien de daños en los tejidos, pero no de ambos factores a la vez.

Estas iniciativas internacionales para conocer en mayor profundidad la genética que subyace a la EPOC han puesto de manifiesto que, si bien el tabaquismo sigue siendo el principal factor causal (y que dejar de fumar es fundamental si los pacientes de EPOC aspiran a mejorar), el abandono sin más de este hábito podría no bastar para eludir la enfermedad. Es evidente que la genética cumple una función a la hora de determinar qué personas contraen la enfermedad, pero el objetivo ahora consiste en encontrar formas eficaces de utilizar biomarcadores para detectar a estas personas y desarrollar tratamientos específicos.

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