Biomarcadores genómicos para la epilepsia

El objetivo del proyecto «Epilepsy pharmacogenomics: Delivering biomarkers for clinical use» (EPIPGX) , financiado con fondos europeos, consistió en identificar biomarcadores genómicos capaces de predecir la eficacia de los AE. El equipo de EPIPGX pretende reducir la incidencia de reacciones adversas a los medicamentos (RAM) y evitar la cronicidad y las recaídas para, de esta forma, mejorar la calidad de vida de los enfermos. Este tratamiento personalizado reducirá además los gastos sanitarios que representa esta enfermedad, es decir, 15 500 millones de euros al año solo en Europa.

Durante los primeros dieciocho meses, los integrantes del proyecto lograron entablar nuevas relaciones industriales y reforzar los lazos existentes entre los miembros implicados en la investigación sobre la epilepsia. El consorcio EPIPGX es una colaboración entre el sector industrial y el académico. Se obtuvieron las autorizaciones éticas pertinentes para llevar a cabo los estudios clínicos sobre la epilepsia y se impartió un taller destinado a mejorar el control de calidad del fenotipo mediante la optimización de la definición del caso, la armonización del estudio del fenotipo y la fijación de normas estándares sobre los datos.

Actualmente, se ha finalizado la primera cohorte para el estudio de asociación de genoma completo. Se fenotiparon más de mil quinientos casos de epilepsia farmacorresistente. Tras la definición integral del fenotipo, se obtuvo información sobre los fenotipos indicativos de una respuesta adecuada al tratamiento. Se están recogiendo los datos clínicos, recopilando datos genotípicos y evaluando ADN no genotipado.

El equipo del proyecto creó una base de datos en Internet flexible, sostenible y fácil de usar con el propósito de almacenar información y recuperar y compartir los análisis genéticos. La incorporación en este sistema de información procedente de bases de datos locales continúa y, actualmente, ya se han introducido 3 634 casos en la base de datos. Además de las versiones electrónicas de los cuadernos de recogida de datos, existen versiones en papel.

Actualmente, todos los AE evitan las crisis pero no actúan sobre la enfermedad. Es posible que la identificación de biomarcadores genéticos proporcione nuevas dianas para los tratamientos y permita determinar el riesgo de RAM así como predecir la respuesta ante los AE.

En conjunto, los logros alcanzados en EPIPGX podrían facilitar el tratamiento de los pacientes epilépticos y mejorar así los resultados clínicos y su calidad de vida. De esta forma, se reducirá también el gasto sanitario que supone esta enfermedad para la Unión Europea.