El papel de las pruebas genéticas en medicina se está ampliando gracias a sus beneficios en la prevención, gestión y tratamiento de varias enfermedades. Dado su rápido desarrollo, la evaluación del rendimiento de las pruebas genéticas es todavía más crucial para la práctica clínica y de salud pública.
Un equipo de investigadores, con el apoyo del proyecto financiado con fondos europeos PRECEDI, realizó una revisión sistemática de los estudios existentes sobre la evaluación de las pruebas genéticas. El estudio se publicó en la revista
«European Journal of Human Genetics». Se centró en veintinueve marcos de evaluación de varios países, publicados entre los años 2000 y 2017. La mayoría de ellos estaban basados en el Modelo ACCE, el proceso de evaluación de las tecnologías sanitarias (ETS) o ambos.
El modelo ACCE toma su nombre de los cuatro criterios principales para evaluar una prueba genética: validez analítica, validez clínica, utilidad clínica e implicaciones éticas, legales y sociales asociadas. La ETS implica la evaluación sistemática de las propiedades y los efectos de una tecnología sanitaria abordando sus efectos directos y previstos, así como las consecuencias. La evaluación la realizan grupos interdisciplinarios que utilizan marcos analíticos explícitos basadosen diferentes métodos.
Otros marcos analizados por el estudio hacen referencia a los criterios de selección de Wilson y Jungner, o a una combinación de marcos anteriores no necesariamente específicos para las pruebas genéticas. Dichos criterios de evaluación para la enfermedad tienen la finalidad de servir como guía en la selección de las enfermedades que serían adecuadas para el cribaje. Se basan, entre otros factores, en la capacidad de detectar la enfermedad en una etapa temprana y en la disponibilidad de un tratamiento aceptable.
Necesidad de una estrategia de evaluación fiable
Los investigadores destacaron la importancia de utilizar una estrategia de evaluación transparente y bien planificada. Argumentaron que dicha estrategia evitaría la aplicación incontrolada de tecnologías sin beneficios probados. Esto podría conducir a una gestión inapropiada de los paciente, con efectos perjudiciales para la salud del paciente, así como a un desperdicio de recursos y pérdida de la confianza del público en la profesión médica. De acuerdo con su estudio, una estrategia de evaluación fiable también respaldaría la aplicación de las pruebas disponibles en la actualidad cuya efectividad y rentabilidad ya han sido demostradas.
El estudio, parcialmente respaldado por el proyecto PRECEDI, concluyó que el modelo ACCE demuestra ser una base para la evaluación técnica de las pruebas genéticas. «No obstante, este modelo no es completamente satisfactorio. Sugerimos la adopción de un enfoque de ETS más amplio, que incluya la valoración de las dimensiones de evaluación relacionadas con el contexto (modelos de entrega, evaluación económica y aspectos organizativos)», comentaron los investigadores. Añadieron que un enfoque ampliado «maximizaría los beneficios sobre la salud de la población, facilitaría la toma de decisiones y abordaría los principales desafíos de la aplicación de pruebas genéticas, particularmente en los sistemas universales de atención sanitaria, en los cuales la sostenibilidad económica es una cuestión esencial».
El proyecto en curso PRECEDI (Personalized PREvention of Chronic DIseases) fomenta la colaboración entre las instituciones participantes con el fin de proporcionar un programa de investigación innovador y proyectos de formación en torno al concepto de prevención personalizada de enfermedades crónicas. El consorcio PRECEDI es un grupo multidisciplinar de instituciones que trabajan en diferentes aspectos de la medicina personalizada, como la investigación básica, las evaluaciones económicas, la organización de los servicios sanitarios y las cuestiones éticas, sociales y de política.
Para más información, consulte:
Sitio web del proyecto:
sitio web del proyecto PRECEDI
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